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7 de Julio Julio

7 de julio Día Mundial contra el Síndrome de Rubinstein-Taybi

El Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi se celebra todos los años el 7 de julio para concienciar e informar a la población mundial sobre un trastorno genético que afecta a más de 100.000 nacimientos al año.

La fecha de conmemoración de este día fue elegida el día que falleció el Dr. Jack Rubistein en el año 2006, pediatra estadounidense que describió por primera vez esta enfermedad en el año 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.

El Síndrome de Rubistein-Taiby es un síndrome genético que afecta a un retraso mental como fallo en un par cromosómico 16 en el que se ha alojado un gen que impide fijar de forma correcta la proteína CREB. Afecta a una de cada 125.000 personas independientemente de edad, condición social, etc.

Síntomas

Entre los síntomas más comunes provocados por el Síndrome de Rubistein-Taiby son:

  • Microcefalia.
  • Pies gruesos.
  • Baja estatura.
  • Pulgares anchos.
  • Problemas de visión.
  • Problemas gastrointestinales.
  • Anomalías cardiacas y renales.
  • Retraso del desarrollo psicomotor.

En este día se realizan numerosas actividades solidarias entre las que se encuentran conciertos, exposiciones, mercadillos, galas musicales, etc. Todo el dinero de las entradas y ventas realizadas es destinado a la investigación y mejora de las personas afectadas por el Síndrome de Rubistein-Taiby.

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